Συγγενείς καρδιοπάθειες

Αντώνης Κουρτέσης - Συντονιστής Διευθυντής Καρδιοχειρουργικού τμήματος στην εταιρεία Νοσοκομείο Παίδων "Η Αγία Σοφία" 

Η συγγενής καρδιοπάθεια είναι η πιο συχνή συγγενής πάθηση που υπάρχει

Τι πρέπει να γνωρίζουν οι γονείς

Οι συγγενείς καρδιοπάθειες αποτελούν μια σημαντική ομάδα νοσημάτων της καρδιάς πού εμφανίζονται με την γέννηση, αλλά προκύπτουν πριν από αυτήν. Περιλαμβάνουν μία ή περισσότερες διαταραχές της καρδιάς πού μπορεί να είναι στο επίπεδο:

• των βαλβίδων
• των φλεβών πού οδηγούν το αίμα στην καρδιά,
• των αρτηριών πού απάγουν το αίμα από την καρδιά ή
• των τοιχωμάτων πού συνδέουν τα τμήματα της καρδιάς.

Ο γιατρός πρέπει να υποπτεύεται την πιθανότητα να υπάρχει συγγενής καρδιοπάθεια όταν η ανάπτυξη και εξέλιξη του νεογνού δεν είναι ομαλή, ανακαλύπτει την παρουσία «φυσήματος» ή υπάρχουν περισσότερα του ενός κλινικά σημεία όπως «μελανοί» βλεννογόνοι ή δέρμα.

Περίπου 1 στα 10 θνησιγενή νεογνά έχουν συγγενή καρδιοπάθεια

Παρόλα αυτά οι σημαντικές πρόοδοι πού έχουν γίνει τα τελευταία 40 χρόνια έχουν ως αποτέλεσμα να βελτιωθεί θεαματικά η επιβίωση στα νεογνά με σοβαρές συγγενείς καρδιοπάθειες. Ενδεικτικά αναφέρεται πώς ο ρυθμός θνησιμότητας στη δεκαετία 1987 – 1997μειώθηκε κατά 23%. 

Στατιστικά στοιχεία

Στις Η.Π.Α υπάρχουν περίπου 1.800.000 ενήλικες ζώντες με συγγενή καρδιοπάθεια. Ετησίως δε γεννιούνται 32.000 νεογνά με συγγενείς καρδιοπάθειες και εξ αυτών 11.000 με σοβαρή καρδιοπάθεια.

Από το σύνολο των συγγενών καρδιοπαθειών το 85% αποτελούν οι παρακάτω 8 συγγενείς καρδιοπάθειες:

• Μεσοκοιλιακή επικοινωνία (VSD) 25-30%
• Ανοικτός αρτηριακός (βοτάλειος) πόρος (PDA) 6-8%
• Μεσοκολπική επικοινωνία (ASD) 6-8%
• Στένωση πνευμονικής βαλβίδας (PS) 5-7%
• Στένωση αορτικής βαλβίδας (AS) 4-7%
• Στένωση Ισθμού αορτής (CoA) 5-7%
• Τετραλογία του Fallot (TOF) 5-7%
• Μετάθεση των μεγάλων αρτηριών (TGA) 3-5%

Οι συγγενείς καρδιοπάθειες αποτελούν την συχνότερη μορφή καρδιοπάθειας (90%) στην νεογνική και βρεφική ηλικία, ενώ αντίθετα στην παιδική ηλικία επικρατούν οι επίκτητες καρδιοπάθειες όπως η ρευματική καρδιοπάθεια και οι μυοκαρδίτιδες. Συνεπώς η αρχική ανίχνευση παιδιών με συγγενή καρδιοπάθεια θα γίνει από τον παιδίατρο και η διάγνωση από τον παιδοκαρδιολόγο πού τελικά αξιολογεί ένα παιδί με καρδιακό φύσημα (90% περίπου παραπέμπονται με παρουσία καρδιακού φυσήματος), με κυάνωση ή με σημεία και συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας.

Τι προκαλεί τις συγγενείς καρδιοπάθειες

Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων περίπου (80%) η αιτιολογία των συγγενών καρδιοπαθειών παραμένει άγνωστη. Οι περισσότερες περιπτώσεις έχουν πολυπαραγοντική αιτιολογία. Ποσοστό 10% σχετίζεται με περιβαλλοντικούς παράγοντες και το λοιπό 6-8% σχετίζεται με γενετικούς – κληρονομικούς παράγοντες.

Καταστάσεις που πρέπει να ευαισθητοποιούν τον γιατρό για την πιθανότητα παρουσίας συγγενούς καρδιοπάθειας:

1. Παρουσία συγγενούς καρδιοπάθειας στην μητέρα ή στον πατέρα
2. Παρουσία συγγενούς καρδιοπάθειας σε προηγούμενο παιδί ή σε άλλο συγγενή.
3. Διαβητική μητέρα.
4. Λοίμωξη της μητέρας με Ερυθρά, Τοξοπλάσμωση, ή με τον ιό HIV ιδιαίτερα κατά το πρώτο τρίμηνο της κύησης.
5. Χρήση αλκοόλ από την μητέρα
6. Κατάχρηση κοκαΐνης ή άλλων ανάλογων φαρμάκων
7. Χρήση από την μητέρα σπασμολυτικών ή δερματολογικών φαρμάκων.

Εμβρυϊκή ανάπτυξη της καρδιάς

Η εμβρυϊκή καρδιά ξεκινά να δομείτε ως ένας σωληνώδης σχηματισμός περίπου την 4η εβδομάδα της κύησης. Μέχρι την 8η εβδομάδα συνεχίζει να αυξάνεται σε μήκος και φτάνει το διπλάσιο του αρχικού.

Εμβρυική υπερηχογραφία – ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Με την εμβρυϊκή υπερηχοκαρδιογραφία μπορούμε να διαγνώσουμε υπάρχουσες ενδοκαρδιακές ανωμαλίες στο έμβρυο ήδη κατά τη 18η-22η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.

Ποια είναι τα κλινικά σημεία της συγγενούς καρδιοπάθειας

Μετά την γέννηση το 1ο κλινικό σημείο είναι η παρουσία καρδιακού φυσήματος. Άλλο σύμπτωμα μπορεί να είναι η δυσκολία στην αναπνοή από την συμφόρηση των πνευμόνων. Ένας σημαντικός αριθμός συγγενών καρδιοπαθειών χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση κυάνωσης σε βλεννογόνους ή ακόμη και στο δέρμα.

Τα κλασσικά σημεία της κυάνωσης είναι μπλέ χροιά στο δέρμα κυρίως γύρω από τα χείλη, στα άκρα των δακτύλων και στην γλώσσα. Άλλες μορφές καρδιοπαθειών οδηγούν σε εμφάνιση καρδιακής ανεπάρκειας. Μεγαλύτερης ηλικίας ασθενείς έχουν μειωμένη αντοχή στην άσκηση.

Πώς διαγιγνώσκονται οι συγγενείς καρδιοπάθειες

Η διάγνωση σε ποσοστό 40-50% είναι εφικτή την πρώτη εβδομάδα της ζωής, ενώ στο λοιπό 50-60% στο πρώτο μήνα.

Η βάση της διάγνωσης είναι η επαρκής κλινική εξέταση από τον παιδίατρο. Εάν το παιδί κατά την εξέταση παρουσιάζει ένα ή περισσότερα συμπτώματα, δεν αναπτύσσεται φυσιολογικά ή έχει καρδιακό «φύσημα» τότε το παραπέμπει στον παιδοκαρδιολόγο ως "ύποπτο" για την τελική διάγνωση. 

Οι πιο συνηθισμένες παρακλινικές εξετάσεις 

• Ηλεκτροκαρδιογράφημα.
• Υπερηχοκαρδιογράφημα
• Ακτινογραφία Θώρακος
• Παλμική Οξυμετρία
• Καρδιακός καθετηριασμός
• Μαγνητική τομογραφία
• Ψηφιακή αξονική τομογραφία.
• Η τρισδιάστατη προεγχειρητική αποτύπωση της παθολογικής καρδιάς (3D Printing). Αποτελεί την πλέον σύγχρονη εξέλιξη για την αποτύπωση σε τρισδιάστατη μορφή της πάσχουσας καρδιάς, διαδικασία πού διευκολύνει τα μέγιστα στο χειρουργικό σχεδιασμό.

Πως θεραπεύονται οι συγγενείς καρδιοπάθειες

Αρκετές συγγενείς καρδιοπάθειες (ανοικτός αρτηριακός πόρος, μεσοκοιλιακή επικοινωνία, κοινός αρτηριακός κορμός, κολποκοιλιακό ̈κανάλι ̈, τετραλογία του Fallot, μετάθεση των μεγάλων αγγείων) μπορεί να διορθωθούν στην νηπιακή ηλικία με μία χειρουργική πράξη.

Πολύπλοκες καρδιοπάθειες μπορεί να χρειασθούν σειρά από δύο ή τρεις χειρουργικές επεμβάσεις ξεκινώντας από την ηλικία των 3 μηνών και τελειώνοντας στην ηλικία των 3 ετών περίπου.

Φαρμακευτική αγωγή

Τα συνηθέστερα φάρμακα είναι: Digoxin,. Διουρητικά, Prostaglandin E, Αναστολείς μετατρεπτικού ενζύμου, Ινότροπα.

Παθήσεις πού αντιμετωπίζονται στο αιμοδυναμικό εργαστήριο

Στο αιμοδυναμικό εργαστήριο αρκετές συγγενείς καρδιοπάθειες αντιμετωπίζονται με επιτυχία. Μερικές θεραπευτικές παρεμβάσεις περιλαμβάνουν αγγειοπλαστικές με χρήση «μπαλονιού» για την ανακούφιση προβλημάτων στένωσης στις βαλβίδες της καρδιάς (πνευμονική ή αορτική στένωση) ή την χρήση συσκευών πού συγκλείουν παθολογικές επικοινωνίες (¨τρύπες¨ εντός των κοιλοτήτων της καρδιάς ή στα μεγάλα αγγεία.( ανοικτός αρτηριακός πόρος, ASD,VSD).

Εάν με την χρήση των τεχνικών αυτών δεν έχουμε ικανοποιητικό αποτέλεσμα τότε η θεραπευτική προσέγγιση είναι η χειρουργική θεραπεία.

Χειρουργική θεραπεία

Οι εγχειρήσεις για την αντιμετώπιση των συγγενών καρδιοπαθειών, χωρίζονται σε:

• Κλειστές ή Παρηγορικές επεμβάσεις όταν δεν χρησιμοποιούμε εξωσωματική κυκλοφορία. Βελτιώνουν την συμπτωματολογία των παθήσεων αλλά δεν αντιμετωπίζουν ριζικά το πρόβλημα. Συνηθέστερες:
  Τροποποιημένη αρτηριοπνευμονική αναστόμωση κατά Blalock-Taussig. Σε αυτή την επέμβαση τοποθετείτε συνθετικό σωληνάκι που συνδέει την αορτή με την πνευμονική αρτηρία με σκοπό την αύξηση της ροής αίματος στους πνεύμονες.
• Εγχειρήσεις ανοικτής καρδιάς όταν χρησιμοποιούμε εξωσωματική κυκλοφορία. Είναι επεμβάσεις οριστικές πού γίνονται με την χρήση της μηχανής εξωσωματικής κυκλοφορίας

ΥΒΡΙΔΙΚΗ ΚΑΡΔΙΟΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ

Αποτελεί την εξέλιξη στον τομέα των Συγγενών Καρδιοπαθειών.

Είναι συνδυαστική παρέμβαση καρδιοχειρουργών και καρδιολόγων στο χειρουργείο με χρήση συσκευών αιμοδυναμικού εργαστηρίου με την καρδιά πάλλουσα.

Τα παιδιά μετά το χειρουργείο μεταφέρονται στην παρακείμενη μονάδα εντατικής θεραπείας όπου εξειδικευμένο ιατρικό ( παιδο-εντατικολόγοι, παιδοκαρδιολόγοι, Παιδοκαρδιοχειρουργοί και παιδοκαρδιο-αναισθησιολόγοι) και νοσηλευτικό προσωπικό αναλαμβάνει την ασφαλή και αποτελεσματική φροντίδα των νεογνών, βρεφών και παιδιών.

Ποια είναι η εξέλιξη των παιδιών με συγγενή καρδιοπάθεια
Από τι εξαρτάται

Από την φύση και την σοβαρότητα της πάθηση και από την λειτουργική κατάσταση της καρδιάς.
Από την γενικότερη κατάσταση των παιδιών πριν το χειρουργείο.
Από την διαθεσιμότητα των ιατρικών πόρων και την κατάλληλη θεραπευτική αγωγή.

Οι συγγενείς καρδιοπάθειες ήταν πριν μερικά χρόνια παθήσεις χωρίς μεγάλη ελπίδα και προοπτική για πολλά νεογνά και παιδιά. Σήμερα με την ευρεία ιατρική πρόοδο και την τεχνολογική υποστήριξη παιδιά με συγγενείς καρδιοπάθειες απολαμβάνουν το προνόμιο της παροχής αποτελεσματικής βοήθειας πού τους επιτρέπει να ζούν αρκετά, υγιή, ενεργά και παραγωγικά κατά την διάρκεια του βίου τους.

Τελικός στόχος και σκοπός – Παιδικά Χαμόγελα!!!