Είσαι μητέρα και έχεις θρομβοφιλία; Μάθε αν πρέπει να κάνεις έλεγχο στο παιδί σου

Η θρομβοφιλία είναι μια κατάσταση αυξημένης προδιάθεσης για θρόμβωση, δηλαδή για τον σχηματισμό θρόμβων στο αίμα, λόγω γενετικών ή επίκτητων παραγόντων που επηρεάζουν τη φυσιολογική ισορροπία του συστήματος που είναι υπεύθυνο για την πήξη του αίματος.

Ο έλεγχος ρουτίνας για θρομβοφιλία σε βρέφη των οποίων η μητέρα έχει γνωστή θρομβοφιλία δεν είναι απαραίτητος και συνήθως εξατομικεύεται ανάλογα με το είδος της θρομβοφιλίας της μητέρας, το οικογενειακό ιστορικό και την κλινική εικόνα του βρέφους.

Πότε εξετάζουμε το βρέφος;

Η αξιολόγηση του βρέφους ενδείκνυται σε περιπτώσεις όπου:

• Η μητέρα έχει ισχυρή οικογενειακή προδιάθεση με σοβαρά επεισόδια θρόμβωσης ή σε συγγενείς πρώτου βαθμού σε νεαρή ηλικία.
• Υπάρχει ομόζυγη ή σύνθετη ετεροζυγωτία για μεταλλάξεις υψηλού κινδύνου (π.χ. ομόζυγη μετάλλαξη του παράγοντα V Leiden ή της προθρομβίνης).
• Το βρέφος εμφανίζει κλινικά σημεία νεογνικής θρόμβωσης (π.χ. νεογνική εγκεφαλική φλεβική θρόμβωση, περιφερικές θρομβώσεις, θρομβώσεις σχετιζόμενες με κεντρικό καθετήρα).
• Υπάρχει ιστορικό επαναλαμβανόμενων αποβολών ή σοβαρών επιπλοκών στην κύηση που μπορεί να συνδέονται με θρομβοφιλία, όπως σοβαρή ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης, προεκλαμψία, αποκόλληση πλακούντα.

Τι περιλαμβάνει ο έλεγχος;

Εάν αποφασιστεί να γίνει εργαστηριακός έλεγχος, αυτός συνήθως περιλαμβάνει:

• Γενετικός έλεγχος για τις πιο συχνές μεταλλάξεις που σχετίζονται με θρομβοφιλία:
• Παράγοντας V Leiden (G1691A)
• Μετάλλαξη G20210A του γονιδίου της προθρομβίνης
• Μηχανισμοί ανεπάρκειας πρωτεΐνης C, πρωτεΐνης S και αντιθρομβίνης III (σε ειδικές περιπτώσεις).
• Έλεγχος αντιφωσφολιπιδικών αντισωμάτων (αν υπάρχει υποψία συνδρόμου αντιφωσφολιπιδικών αντισωμάτων).

Πότε γίνεται ο έλεγχος;

• Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να γίνει οποιαδήποτε στιγμή, καθώς τα αποτελέσματα δεν επηρεάζονται από την ηλικία.
• Οι λειτουργικές εξετάσεις (π.χ. πρωτεΐνη C, S, αντιθρομβίνη III) καλό είναι να μη γίνονται στη νεογνική περίοδο, καθώς τα φυσιολογικά επίπεδα αυτών των πρωτεϊνών είναι μειωμένα κατά τη γέννηση και σταδιακά αυξάνονται. Συνήθως γίνονται μετά τον 6ο μήνα.

Τι γίνεται αν το βρέφος έχει θρομβοφιλία;

• Αν υπάρχει ετεροζυγωτία για κάποιον παράγοντα θρομβοφιλίας χωρίς κλινικά συμπτώματα, συνήθως δεν απαιτείται προληπτική αντιπηκτική αγωγή.
• Σε σοβαρές περιπτώσεις (π.χ. ομόζυγες μεταλλάξεις ή συνδυασμένη θρομβοφιλία), ο παιδίατρος-αιματολόγος μπορεί να προτείνει εξατομικευμένη προσέγγιση, π.χ. προφυλακτική αντιπηκτική αγωγή σε υψηλού κινδύνου καταστάσεις (π.χ. σοβαρές λοιμώξεις, μακροχρόνια ακινητοποίηση).

Επομένως

• Ο έλεγχος ρουτίνας δεν είναι απαραίτητος στα βρέφη με μητέρα που έχει θρομβοφιλία, εκτός εάν υπάρχει ισχυρή ένδειξη.
• Αν κρίνεται αναγκαίος, περιλαμβάνει γενετικό και βιοχημικό έλεγχο σε εξειδικευμένες περιπτώσεις.
• Η διαχείριση των παιδιών με θρομβοφιλία είναι εξατομικευμένη και βασίζεται στον τύπο της μετάλλαξης και την παρουσία κλινικών εκδηλώσεων.

Πηγές:

American Society of Hematology (ASH) guidelines on thrombophilia testing (2023)

Royal College of Obstetricians and Gynaecologists (RCOG) Green-top Guideline No. 37a